Anak Down Syndrom = Anak Normal

Anak Down Syndrom sama dengan Anak Normal

Jangan kucilkan anak penderita down syndrome. Inilah pesan yang dikemas dalam peringatan hari Sindroma Down Sedunia di Kebun Binatang Ragunan, Jakarta Selatan hari ini.

Atraksi anak penderita down syndrome lewat nyanyian dan tarian di atas panggung membuktikan kalau penderita penyakit kelainan kromosom ini masih bisa beraktivitas seperti anak normal lainnya.

Lihat saja, aksi mengagumkan enam gadis cilik yang terlihat cekatan menarikan tarian khas provinsi Sumatera. Meski, agak berantakan, penampilan penderita down syndrome ini sudah membuat para orang tua mereka senang.

Tak hanya menari, anak-anak itu juga berkreativitas melalui seni lukis. Jelang akhir acara, semua anak diajak berkeliling melihat hewan penghuni taman marga satwa Ragunan.

Menurut Ketua Persatuan Orang Tua dengan Down Sindroma (POTADS) Ayu Wahyuni, acara ini sengaja digelar untuk menyadarkan masyarakat agar lebih peduli terhadap anak penderita down syndrome.

"Kami ingin menyosialisasikan kepada masyarakat, terutama pengunjung ragunan,anak-anak penyandang down syndrome bisa berbuat seperti anak-anak lainnya. Bisa bernyanyi,menari, dan tentunya bisa berlomba,"tutur Ayu saat berbincang dengan okezone di lokasi, Minggu (21/3/2010).

Ayu menambahkan, saat ini masih banyak orang tua yang malu memiliki anak dengan jenis penyakit ini. "Anak down syndrome masih dikucilkan dalam pergaulan. Di dalam masyarakat juga masih dipandang aneh. Masyarakat masih menganggap mereka bodoh dan idiot, padahal mereka ini down syndrome" jelasnya.

Selain itu, Ayu menyayangkan minimnya perhatian pemerintah terhadap penderita down syndrom ini. Hal ini bisa dilihat dari ketiadaan sekolah khusus bagi anak-anak tersebut. "Mereka masih dicampur dengan anak-anak tuna grahita lainnya. Padahal down syndrome mempunyai kebutuhan khusus dari tuna grahita" jelasnya.

Down syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Penderita penyakit ini mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan.

Sumber: www.okezone.com

Tunagrahita=Mental Retardation

Tunagrahita merupakan kata lain dari Retardasi Mental (mental retardation). Tuna berarti merugi.Grahita berarti pikiran. Retardasi Mental berarti terbelakang mental. Tunagrahita sering disepadankan dengan istilah-istilah, sebagai berikut:

1. Lemah pikiran (Feeble Minded)
2. Terbelakang mental (Mentally Retarded)
3. Bodoh atau dungu (Idiot)
4. Pandir (Imbecile)
5. Tolol (Moron)
6. Oligofrenia (Oligophrenia)
7. Mampu Didik (Educable)
8. Mampu Latih (Trainable)
9. Ketergantungan penuh (Totally Dependent) atau Butuh Rawat
10. Mental Subnormal
11. Defisit Mental
12. Defisit Kognitif
13. Cacat Mental
14. Defisiensi Mental
15. Gangguan Intelektual

Sumber: www.waspada.co.id

Anak "Down Syndrome" Harus Bisa Mandiri

Anak "Down Syndrome" Harus Bisa Mandiri

Perhatian terhadap anak-anak down syndrome di Indonesia sepuluh tahun belakang mulai tampak. Salah satunya dengan adanya kegiatan-kegiatan yang dilaksanakan oleh Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI).

Di ISDI sendiri sebuah Center of Hope didirikan untuk mendidik anak-anak down syndrome. Menurut Ketua ISDI Aryanti Rosihan Yacub, dukungan terhadap anak-anak berkebutuhan khusus seperti down syndrome harus terus digalakkan terutama oleh para orang tua yang memiliki anak down syndrome.

"Di center ISDI anak-anak diberikan pengarahan agar lebih bisa mandiri karena banyak hal yang harus dipelajari dalam kehidupan," kata Aryanti kepada Kompas.com, Minggu (24/1/2010), yang ditemui saat sedang menemani putranya di Lapangan Golf Pondok Indah, Jakarta.

Pelajaran yang diberikan, antara lain pelajaran membuat jus, drama, bermain angklung, komputer, dan melukis.

Dalam pelajaran membuat jus, anak-anak down syndrome diajarkan mengenal berbagai macam buah, mengupasnya, dan terakhir membuat jusnya. Sementara dalam pelajaran melukis, lanjut dia, anak-anak diarahkan membuat kartu dan pin. "Kita juga menjual pin itu, semua hasil dari anak-anak," ucap dia.

Namun begitu, sampai saat ini baru ada sepuluh anak down syndrome yang belajar di ISDI. Aryanti yang juga memiliki anak down syndrome ini, menekankan bahwa ilmu-ilmu yang sifatnya aplikatif lebih penting bagi anak down syndrome. "Harus ada program nyata, inilah yang kita ajarkan di ISDI," katanya.

Selain belajar di ISDI, anak-anak down syndrome, lanjut dia, harus rajin berolahraga agar syaraf motoriknya terlatih. Lebih lanjut ia berharap, anak-anak down syndrome bisa berlaku layaknya anak-anak normal.

Dengan penanganan sejak dini, anak down syndrome diharapkan mampu mengeksplorasi potensinya agar bisa berguna saat mereka dewasa kelak.

Untuk diketahui, putra bungsu Aryanti, Michael Rosihan Yacub (20), hari ini akan menerima penghargaan MURI. Michael tercatat sebagai satu-satunya pegolf di Asia yang mengalami down syndrome.

Sumber : www.kompas.com

Teori penyebab Down Syndrom

Teori Baru Penyebab "Down Syndrome"

Sampai saat ini, para ahli belum mengetahui penyebab pasti down syndrome atau gangguan keterbelakangan mental. Down Syndrome adalah suatu kelainan kromosom pada kromosom 21 di mana terjadi penambahan jumlah kromosom.

Kromosom manusia ada 22 pasang. Pada mereka yang terkena down syndrome, kromosom yang ke-21 ada tambahan kromosom atau perpindahan
kromosom dari tempat lain sehingga menjadi kromosom 21 plus yang
kita kenal trisomi 21.

Akibat adanya penambahan kromosom, akan terjadi gangguan pada anak. Biasanya gangguan itu pada saraf, tulang, kulit, jantung, dan fungsi pencernaan.

Pasien down syndrome ini mempunyai wajah yang khas, misalnya karena ada gangguan pada pertumbuhan tulang, maka tulang dahinya lebih datar, jembatan mata lebih datar, mata kiri dan mata kanan agak berjauhan, posisi daun telinganya lebih rendah. Yang jelas, wajahnya sangat spesifik mongolism dan mengalami retardasi mental.

Para peneliti dari Amerika Serikat baru-baru ini mengungkapkan teori terbaru penyebab down syndrome. Disebutkan bahwa hilangnya protein di otak dalam jumlah sedikit, bukan banyak seperti yang selama ini diduga, menjelaskan mengapa terjadi down syndrome.

Para peneliti menemukan, baik pada manusia dan mencit yang menderita down syndrome, memiliki kadar protein spesifik di otak lebih sedikit dibandingkan orang yang normal. Pada uji coba pemberian obat pada mencit, ternyata berhasil mengembalikan kadar protein menjadi normal kembali.

"Kini kita sampai pada paradigma baru bahwa kita seharusnya melihat jumlah protein yang berkurang dan bukannya yang berlebihan pada otak penderita down syndrome. Ini adalah peluang untuk mengembangkan terapi target pengobatan down syndrome," kata peneliti senior Terry Elton, profesor farmakologi dari Ohio State University, AS.

Prevalensi down syndrome kira-kira 1 berbanding 700 kelahiran. Di dunia, lebih kurang ada 8 juta anak down syndrome. Di Indonesia, dari hasil survei terbaru, sudah mencapai lebih dari 300.000 orang.

Sumber : www.kompas.com

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonograpgy
• ECG
• Echocardiogram
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Sumber: wikipedia

Pencegahan Down Syndrom

Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Sumber : wikipedia

Gejala & tanda-tanda Down Syndrom?

Gejala atau tanda-tanda

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatf pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia, maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sumber : wikipedia